健康指南
朊蛋白病早诊技术获突破
发布来源：科技日报 发布时间：2024-10-17 11:23:41
记者16日从首都医科大学宣武医院获悉，该院武力勇教授团队与中国疾病预防控制中心董小平教授团队在知名期刊《美国医学会杂志：神经病学》发表研究论文。该成果是国际首个评估活体皮肤实时震荡诱导转化（RT-QuIC）技术在朊蛋白病诊断中具有重要价值的大样本研究，为朊蛋白病早期诊断提供依据。
朊蛋白病是一类致死性神经退行性疾病，患者通常在短时间内出现记忆丧失、精神异常和运动障碍等症状，最终导致死亡。由于朊蛋白病的早期症状缺乏特异性，常规检查手段检测的敏感性不高，导致朊蛋白病易与其他神经疾病混淆，易造成误诊。
最新研究表明，皮肤RT-QuIC技术检测可能比脑脊液具有更高的敏感性，但相关发现缺乏大样本活体皮肤研究验证。
本研究纳入了宣武医院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究团队对患者的采样部位包括耳后、上臂、下背部和大腿内侧，同时还对94例患者采集了脑脊液样本。结果显示，在三种稀释条件下，不同皮肤部位的RT-QuIC技术敏感性分别为耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿内侧84.8%。
研究还发现，在多部位组合检测中，联合任意两处皮肤样本时敏感性可达92.1%，显著高于单独脑脊液检测的敏感性（75.5%）。当结合所有皮肤部位样本时，敏感性进一步提升至95%，充分展现了多部位皮肤检测在朊蛋白病诊断中的优势。
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