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内蒙古自治区人民医院顺利治疗一名罕见病法布雷病患者
发布来源：内蒙古自治区人民医院 发布时间：2023-07-03 14:53:37
2022年11月，高先生因感染新冠后出现了胸闷的症状，就诊于内蒙古某医院，当时检查心电图呈T波倒置，其余检查未见明显异常；之后高先生又就诊于北京阜外医院，当时检查心脏彩超提示左房增大、左室壁增厚、三尖瓣微量反流、微量心包积液，高先生做了进一步基因筛查，最终被确诊为罕见病——法布雷病。最近高先生病情逐渐加重，偶感耳鸣，于是来到了内蒙古自治区人民医院，就诊于心血管内科鄂璐莎主任医师的门诊。经过详细询问病史，高先生在8岁左右，曾出现过无明显诱因的关节疼痛，伴发热。热退痛消，之后随着年龄增长，症状逐渐消退，所以没有在意。高先生的这个情况引起了鄂璐莎主任医师的高度重视，结合症状和确诊病例，根据自治区罕见病医保政策，鄂璐莎主任医师第一时间为高先生启动了法布雷病的特异性治疗药物。
在鄂璐莎主任医师的积极跟进下， 6月23日高先生接受了第一次静脉用药，目前感觉良好。法布雷病是一种十分罕见的X染色体连锁遗传的鞘糖脂类代谢疾病。鄂璐莎主任医师在与高先生进一步交谈中发现，在高先生幼儿时期有少汗、腹泻的症状，且其舅舅疑似法布雷病患者，因为尿毒症已经去世了，高先生的姐姐也在近期确诊为法布雷病患者，开始计划启动治疗。高先生因为得到了及时的治疗，症状得到了明显的好转。高先生怀着无比感恩的心再次找到了鄂璐莎主任医师，将饱含感激的锦旗送到了鄂璐莎的手中。
我国于2018年将“法布雷病”列入第一批罕见病的目录，目前国内确诊的患者人数仅数百人，即确诊人数不足百万分之一，也被称为典型的“超罕见病”。由于患者体内 ɑ-半乳糖苷酶A的先天性缺乏，于X染色体上的GLA 基因突变，导致其编码的α-半乳糖苷酶A活性降低或完全缺乏，造成代谢底物在肾脏、 心脏、神经、皮肤等大量贮积，引起相应的多脏器病变。病情严重者出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。法布雷病作为罕见病之一，发病率低，病人样本数少，临床表现多样且不具特异性，早期临床表现的非特异性造成法布雷病延误诊断可长达十五年之久。法布雷病特异性治疗药物是替代性补充患者体内缺乏的酶，并不会“伤身体”，并且法布雷病特异性治疗药物已经纳入了我国罕见病医保政策中，因此通过早期筛查、早期诊断法布雷病，及时进行特异性治疗，能有效延缓病情的进展，提高患者的生存质量。
罕见病虽罕见，在医疗技术高质量发展、国家政策大力扶持和医护人员的共同努力下，相信越来越多的罕见病患者可以看到希望。我院作为自治区法布雷罕见病的免费筛查项目承接单位之一，将继续为全区法布雷病的患者做好筛查和治疗工作，为更多罕见病患者带来福音。（文/鄂璐莎 张玢）