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内蒙古自治区人民医院开展罕见病多学科联合义诊活动
发布来源：内蒙古晨报 发布时间：2023-03-01 15:05:45
今年2月28日是第十六个“国际罕见病日”，罕见病又称“孤儿病”，是指发病率很低、很少见的疾病，“我国将患病率低于1/50万；新生儿中发病率低于1/万的疾病称为罕见病”，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。
为促进社会公众对罕见病及罕见病群体的认知与关注，助力我区罕见病诊疗与保障发展，内蒙古自治区人民医院于2023年2月28日开展以“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”为主题的“第十六届国际罕见病日多学科义诊活动”。本次义诊由医务处项目办公室牵头，来自肾内科、儿科、神经内科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、心血管内科的罕见病领域专家为现场患者就罕见病的诊疗、用药及病情管理提供免费咨询。同时义诊现场通过发放宣教资料、播放罕见病宣传短片向广大群众介绍罕见病的相关知识。
据统计，国际确认的罕见病有7000多种，目前全球有三亿罕见病病人，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超20万。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遗传性罕见病始于童年。国内罕见病诊疗资源稀缺，罕见病诊治难一直都是众多患者面临的难题。
罕见病中会有一些相对“常见”疾病，如因“冰桶挑战”而被大众熟悉的渐冻症、月亮孩子--白化病、21-羟化酶缺乏症、杜氏肌营养不良症（DMD)、脊髓性肌萎缩症（SMA)、先天性肾上腺皮质增生症、系统性硬化症、孤独症/自闭症、生长发育迟缓等。