赤峰市妇产医院分子遗传室满分通过全国首次“无创PLUS”检测室间质评-内蒙古医院协会

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赤峰市妇产医院分子遗传室满分通过全国首次“无创PLUS”检测室间质评

发布来源：赤峰市妇产医院　　发布时间：2022-08-02 10:17:35

　　近日，国家临检中心（NCCL）发布了全国首次“无创PLUS”检测室间质评活动结果报告，赤峰市妇产医院分子遗传室以满分的成绩通过本次室间质评并获得证书。

　　由拷贝数变异（CNVs）引起的微缺失/微重复综合征（MMS）是导致新生儿出生缺陷的一个主要遗传因素。临床上，由于缺失片段较小，常见的染色体微缺失/微重复综合征在早期妊娠中通常难以检测。目前，随着检测技术的发展，NIPT的检测范围逐步扩大，对CNVs的检测逐步向临床转化，但其检测性能主要与CNVs片段大小、胎儿游离DNA含量及测序数据量等因素有关。为更好地了解我国外周血胎儿染色体CNVs检测能力的现状，国家卫生健康委临床检验中心采用模拟cfDNA血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体CNVs检测室间质量评价预研活动。本次预研共发放 12 个质评样本，共有 72 家实验室报名参与，收到69份有效的回报结果。赤峰市妇产医院分子遗传室所有上报的样本结果与预期结果完全一致，体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。

　　此次荣获室间质评证书，将激励我们再接再厉、精益求精，不断总结、提高检验质量，支撑检验结果的准确性，精准防控出生缺陷，为母婴健康保驾护航。