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内蒙古自治区人民医院儿科开展全区首例黏多糖贮积症II型患儿酶替代治疗
发布来源：内蒙古自治区人民医院 发布时间：2022-07-29 09:56:56
黏多糖贮积症II型（MPS II型）是2018年由国家卫健委公布的位列35名的第一批罕见病，治疗方面主要是造血干细胞移植和酶替代治疗，若不及时诊治，重型患者一般在青少年期死亡。
患儿，宋某某，现8岁，4岁余时发现具有特殊面容，智力、运动、发育迟缓，面容异常，嘴唇肥厚、前额突出，舌大，鼻头大，双膝关节畸形粗大，双膝外翻，走路脚尖着地，站立位脚后跟可着地，行全外显子检测后诊断为黏多糖贮积症II型。随后患儿于首都儿科研究所附属儿童医院行干细胞移植，移植半年后患儿再次出现智力倒退、多动、生活不能自理等病情加重等症状，一度让家长陷入了绝望的境地，家长经多方打听后，找到了内蒙古自治区人民医院儿科刘炎洁主任医师，又重新燃起了希望。
刘炎洁主任医师带领儿科内分泌遗传代谢病组（孟晓波副主任医师、柴少卿副主任医师、武华主治医师），同时在儿科临床药师乌日汗、护士长李娜，护士董亚会等科室多位医师及护士全力配合下，在儿科朱华主任的大力支持下，经过前期的全科充分讨论研究，制定了详细、安全的治疗方案，并针对可能发生的过敏反应、高血压等突发情况做出了全面的应急预案。刘炎洁主任医师示该患儿已行造血干细胞移植，现艾度硫酸脂酶β治疗是唯一治疗方法，在全国内蒙古自治区针对该类患儿的政策是最好的，2022年7月27日成功为该患儿进行了艾度硫酸脂酶β替代治疗，输注过程中患儿无不适，未发生任何不良反应。此患儿也成为我区首个输注艾度硫酸脂酶β的病人，填补了我区黏多糖贮积症II型患儿酶替代临床治疗的空白。
罕见病虽罕见，但相信在医疗技术高速发展、国家政策大力扶持和大家的共同努力下，越来越多的罕见病患儿可以看到希望之光。在全国中内蒙古自治区针对该类患儿的政策是最好的，该类患儿只要有内蒙古自治区城镇医保，再购买惠民保即可为其免费治疗。内蒙古自治区人民医院儿科为全区黏多糖贮积症II型患儿酶替代治疗开启了新纪元，将为更多罕见病患儿家庭带来福音。